Unidade 3- o metabolismo, os distúrbios mentais e comportamentais. A genética dos distúrbios com Herança Multifatorial. Carga Horária



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AULA ESTRUTURADA 3
Unidade de Ensino: Unidade 3- O metabolismo, os distúrbios mentais e comportamentais. A genética dos distúrbios com Herança Multifatorial.
Carga Horária: 20h/a
Objetivos da Unidade: Conhecer as heranças multifatoriais e as características das malformações congênitas.
Competência: Caracterizar as malformações congênitas.
Habilidades: Compreender as heranças multifatoriais.
Temas:

O metabolismo, os distúrbios mentais e comportamentais. Critérios para reconhecimento de herança multifatorial. Herança multifatorial e malformações congênitas .



Proposta Metodológica:

As aulas teóricas serão desenvolvidas de forma interativa, com projeção multimídia, programas de computador, exposição dialogada, discussão e problematização dos assuntos, trabalhos em grupos, utilização diversificada de recursos didáticos e audiovisuais, objetivando a construção de espaços potenciais de ensino-aprendizagem.

As aulas práticas serão desenvolvidas em laboratórios e/ou espaços específicos à disciplina em questão.


  1. Atividade de Aprendizagem teórico/prática – 16h/a

Herança Multifatorial:

  • Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS.

  • Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana)

  • A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como:

  • Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele),

  • Fenda lábio-palatina, entre outros.

Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial:

O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite:



  • Propor um risco de recorrência para novas gestações;

  • Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações;

  • Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal;

  • Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais.

Sind. do X frágil

Retinite Pigmentosa Digênica

Trombose Venosa

Diabetes Melito tipo 1

Doença de Alzheimer

Câncer Hereditário

Leucemia Mielóide Crônica

Doença de Crohn

Distrofia Muscular de Duchenne

Hemofilia

Anencefalia

Espinha Bífida

Holoprosencefalia

Sind. de Marfan

Anemia Falciforme


  1. Atividade de Aprendizagem Orientada – 4h/a

Atividade em sala de aula. Deverá ser realizada individualmente e discutida coletivamente.

Questões:

1-Caracterize as seguintes síndromes:


  1. Sind. do X frágil

  2. Retinite Pigmentosa Digênica

  3. Trombose Venosa

  4. Diabetes Melito tipo 1

  5. Doença de Alzheimer

  6. Câncer Hereditário

  7. Leucemia Mielóide Crônica

  8. Doença de Crohn

  9. Distrofia Muscular de Duchenne

  10. Hemofilia

  11. Anencefalia

  12. Espinha Bífida

  13. Holoprosencefalia

  14. Sind. de Marfan

  15. Anemia Falciforme

2- Como reconhecer uma herança multifatorial?
Avaliação:

1-Em uma decisão por ampla maioria, com 8 votos a favor e 2 contra, o Supremo Tribunal Federal decidiu permitir a interrupção da gravidez em casos de anencefalia - quando não acontece a formação do cérebro no feto. Ao considerar a subjetividade dos pais, qual a conduta ética nestes os casos?

2-Qual a intervenção psicológica nos casos de acompanhamento das crianças portadoras da síndrome do X Frágil? Quais os encaminhamentos necessários?

3-Quais os efeitos subjetivos nos pais que recebem o diagnóstico de holoprosencefalia em seu filho?

4-Explique por que as mulheres não desenvolvem a hemofilia e os homens podem manifestar esta síndrome.

5-Explique a importância do diagnóstico precoce em crianças portadoras de anemia falciforme.

6-A doença de Crohn é considerada uma síndrome genética. Porém, algumas teorias psicológicas a considera uma doença psicossomática. Explique a posição de tais teorias.

7-A doença de Alzheimer pode ser considerada uma síndrome genética. Cite e explique as alterações comportamentais observadas nesta doença.



8- Qual o papel do psicólogo no acolhimento da família do paciente portador da doença de Alzheimer?

Bibliografia:
THOMPSON & THOMPSON, NUSSBAUM, R. L. et al. Genética Médica. 7ª. ed.. Elsevier: Rio de Janeiro, 2008.
VOGEL F. & MOTULSKY A. G.. Genética Humana – Problemas e abordagens. 3ª. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.

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