I genética e psicologia


b) HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA



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b) HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA


Com base no heredograma:

- A característica tende a pular gerações

- Ambos os sexos são igualmente afetados

- Pais não afetados podem produzir filhos afetados

- Dois pais afetados tem todos os filhos afetados

- Quando um pai é afetado e outro não, os filhos são todos não afetados

- O traço é mais freqüente em casamentos consangüíneos.

- Exemplos incluem a grande maioria dos Erros Inatos do Metabolismo: o Albinismo, a Fibrose Cística, a Fenilcetonúria, a Síndrome de Wilson e Tay-Sachs.


Os Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são encontrados em 3 a 7% dos casos de DM severa. São condições em que a falta de uma enzima, geneticamente determinada, produz um bloqueio metabólico, com conseqüências patológicas. O bloqueio metabólico pode ser parcial ou total, e as conseqüências bioquímicas imediatas são de dois tipos:



1. Acúmulo do precursor antes do bloqueio:

- o precursor pode ser, ele mesmo, prejudicial;

- podem se abrir vias metabólicas alternativas, com superprodução de substâncias tóxicas.

2. Deficiência do produto:

- o próprio produto pode ser substrato para uma reação subsequente, que fica então, impossibilitada de ocorrer;

- o mecanismo de controle do tipo “inibição retroativa” (feedback inibition) pode ficar prejudicado.

Os erros inatos do metabolismo são clinicamente muito variados, alguns são relativamente inofensivos, enquanto outros podem causar a morte. Em geral, são herdados como autossômicos recessivos; alguns são ligados ao X, e poucos são autossômicos dominantes.


Os riscos do casamento consangüíneo

É verdade que o risco de ter filhos com DM aumenta nos casamentos consangüíneos?

Existe uma discordância considerável entre os geneticistas em relação a essa questão. Uma estatística realizada no Japão revela que a proporção de descendência anormal é de 2% para casamentos ao acaso, e aproximadamente 3% para casamentos consangüíneos.

Do ponto-de-vista populacional, este pode ser um aumento pequeno, mas, para a família significa que o risco de ter uma criança defeituosa aumenta 50% (de 2 para 3%).

O problema dos casamentos consangüíneos é que um mesmo gene recessivo pode se transmitir, a partir de um antepassado comum, ao filho de um casal consangüíneo, passando por ambos os cônjuges, e esse evento é mais provável que o encontro casual de recessivos idênticos nos filhos de pessoas que não são parentes. Se o gene recessivo for patogênico, o filho homozigoto será afetado, embora seus pais sejam normais.

O risco de um evento desses é tanto maior quanto mais próxima for a consangüinidade entre os cônjuges: daí ser especialmente perigoso para a prole o incesto entre irmãos ou entre pais e filhos. Um portador de um gene autossômico recessivo somente pode ter filhos afetados se o outro genitor também for portador do mesmo gene. Entretanto, como os recessivos raros se concentram nos grupos familiares, o risco de um portador se casar com outro é aumentado se ele se casar com um parente próximo.

Por exemplo, o risco que um portador do gene para PKU tem de se casar com outro portador é 2% (a freqüência de portadores na população). Porém, se ele se casar com sua prima de primeiro grau o risco sobe para 12,5%, ou seja, sobe mais do que seis vezes.

A alta freqüência de casamentos entre primos observada entre os pais de crianças com surdez congênita que necessitam de condições especiais de educação é uma medida do custo pessoal e social dos casamentos consangüíneos.





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