I genética e psicologia



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UNIDADE V. MUTAÇÕES GÊNICAS E DEFICIÊNCIA MENTAL
O material genético das células de um organismo, seja ele DNA ou RNA, pode ser modificado permanentemente e essa modificação, que é então capaz de ser transmitida aos descendentes, é chamada de mutação. O resultado é o aparecimento de um indivíduo mutante distinguível do tipo original em uma ou mais características genéticas. As mutações podem ocorrer de modo espontâneo ou de modo induzido. A freqüência das mutações espontâneas é específica para cada organismo e para cada gene e resulta de alterações do material genético por erros que ocorrem provavelmente durante a duplicação do DNA. Esses erros podem surgir por substituições, inserções ou deleções de bases nitrogenadas do DNA, sem que haja um mecanismo de reparo adequado destas modificações. As mutações induzidas são provocadas por agentes físicos ou químicos, denominados mutagênicos, causando modificações nos ácidos nucléicos.
GENES E PROTEÍNAS

Cada gene é um segmento da molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) formado por uma seqüência de bases que contém a mensagem para fabricar uma proteína específica. A proteína produzida pode ser uma enzima ou uma proteína que não age como enzima, mas tem um papel definido no organismo, como a hemoglobina e a insulina; pode ainda ter uma função estrutural, como as proteínas do colágeno.

O gene, embora presente, pode estar ativo em certos tipos de células, e inativo em outros. Por exemplo, o gene que codifica a hemoglobina permanece inativo em todas as células, exceto naquelas que se diferenciarão em glóbulos vermelhos.

Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico, como mostrado na figura abaixo.




Ainda, os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.


Os genes alelos não são necessariamente idênticos. Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter. Veja a figura abaixo. Se os alelos forem diferentes, por exemplo, A e a, pode ser que fabriquem proteínas diferentes, ou que um deles não produza nada. Por exemplo, nos indivíduos com sangue do tipo AB, cada um dos genes presentes (A e B) produz sua proteína, de modo que o indivíduo possui, em seu sangue, os dois tipos de antígenos.


Já no caso do albinismo, o alelo anormal a não produz uma enzima necessária para a síntese de melanina. É por isso que o indivíduo homozigoto aa não forma melanina. Considere agora o pai e a mãe de um albino, que são heterozigotos Aa. Sua pigmentação, perfeitamente normal demonstra que o gene A, mesmo em dose simples, produz enzima suficiente para a síntese da quantidade normal de melanina.

Podemos, portanto, dizer que os alelos normais dominantes são aqueles que produzem o mesmo resultado final, tanto em dose simples (Aa), como em dose dupla (AA). Entretanto, na espécie humana, esta definição não se aplica aos alelos patogênicos. São raríssimos os casos de pessoas afetadas por um gene dominante em homozigose - normalmente, os indivíduos afetados por uma doença produzida por um gene dominante são heterozigotos. Nos raros casos de indivíduos homozigotos para genes dominantes patogênicos encontrados, o fenótipo é muito mais grave do que o observado nos heterozigotos. Dessa forma, torna-se muito mais operacional chamar de alelo dominante patogênico aquele que afeta o indivíduo em dose simples, independentemente de produzir ou não o mesmo efeito em dose dupla.


QUAL A VANTAGEM DE SERMOS DIPLÓIDES?

Se um gene é suficiente para produzir, por exemplo, uma das enzimas sintetizadas em nossas células, por que precisamos dele em dose dupla?

Os milhares de genes que se alinham ao longo de nossos cromossomos estão sujeitos a mutações que os alteram, e genes dominantes em dose dupla garantem o desenvolvimento normal, mesmo que um deles seja alterado. Assim, se os dois genes são AA e um sofre mutação dando a, o indivíduo será heterozigoto, porém normal, mesmo que a seja letal, se A é dominante. Assim, podemos acumular genes recessivos em muitos locai (plural de locus) sem problemas.

É a constituição diplóide que permite às espécies usufruírem as vantagens decorrentes do acúmulo de recessivos em heterozigose. Porém, de vez em quando, convergem para o mesmo zigoto dois recessivos idênticos, tornando-o homozigoto aa; se a é prejudicial na ausência de A, estaremos diante de um indivíduo afetado por uma doença grave ou letal, conforme seja o fenótipo de aa.

Portanto, é preciso reconhecer que, postas em perspectiva biológica, as anormalidades recessivas constituem a contrapartida nociva de um sistema genético em si mesmo benéfico, fixado pela seleção natural. A essa luz, a Medicina pode ser vista como a influência corretiva, que pode minorar esses desvios, quer através da Terapêutica, quer por meio da ação preventiva do Aconselhamento Genético.
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA (HERANÇA MENDELIANA)
Existem cerca de 1.400 genes catalogados nos quais mutações estão associadas a um distúrbio clinicamente significativo. Deste modo, dos 50.000 genes, 3%, no mínimo, contribuem de modo importante para doenças humanas.

Os distúrbios monogênicos são principalmente distúrbios da faixa pediátrica. Apenas 10% dos distúrbios monogênicos manifestam-se após a puberdade e somente 1% ocorre após o período reprodutivo. Ainda, cerca de 20% dos casos de DM grave são devidos a mutações gênicas. A categoria mais comum, dentre os padrões de transmissão dos genes, é o mecanismo de herança autossômico recessivo, entre os quais encontramos os chamados erros inatos do metabolismo. Em seguida, encontramos o mecanismo de herança autossômico dominante e o mecanismo de herança autossômico recessivo ligado ao sexo.

Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias. Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma, uma representação gráfica de uma árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados O membro por meio do qual, uma família com um distúrbio genético é inicialmente avaliada, é o probando (sinônimo de propósito ou caso-índice). A pessoa que leva a família para a avaliação de um consultor de genética é chamada de consulente. O consulente pode ser uma pessoa afetada ou um parente não-afetado de um probando. Uma família pode ter mais de um probando, se avaliada por meio de mais de uma fonte. Irmãos e irmãs de uma família formam uma prole. A família ampliada, ou seja, considerada como todos os membros nela incluídos, é chamada de parentesco. Os parentes são classificados como de primeiro grau (pais, irmãos e prole do probando); segundo grau (avós e netos, tios e tias, sobrinhos, sobrinhas e meio-irmãos); terceiro grau (p. ex., primos em primeiro grau) e assim por diante, dependendo do número de etapas no heredograma entre os dois parentes. A prole de primos em primeiro grau são primos em segundo grau, e um filho é um primo germano (primos filhos de irmãos, primos carnais, primos irmãos) de seus primos em primeiro grau. Os casais que têm um ou mais ancestrais em comum são consangüíneos. Se só houver um membro afetado em uma família, ele ou ela será um caso isolado, ou se o distúrbio for determinado como sendo causado por uma mutação nova no propósito, um caso esporádico.

Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores: (1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico (situado em um autossomo) ou ligado ao X (situado no cromossomo X), e (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante).


TIPOS DE DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS
Existem quatro padrões básicos de Herança Monogênica: Herança Autossômica Dominante, Herança Autossômica Recessiva, Herança Dominante Ligada ao X e Herança Recessiva Ligada ao X ( aqui não apresentaremos o mecanismo de Herança Dominante Ligada ao X)



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