Galactosemia



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GALACTOSEMIA

Por Samuel Alencar. 3º A

O que é

  • A galactosemia é uma doença autossômica recessiva hereditária que atinge homens e mulheres na mesma proporção.
  • Para ela se manifestar, a pessoa precisa ter ambos os pais carregando o gene da doença.
  • Ela imcapacita o organismo de metabolizar a galactose, que é um açúcar obtido a partir da hidrólise da lactose, em glicose. Por isso, as pessoas com essa doença não podem consumir leite e seus derivados.

Causa

  • Essa doença é causada por mutações nos genes GALT, GALK1, e GALE.
  • Esses genes codificam três enzimas essenciais no metabolismo da galactose, que ficam deficientes e não conseguem realizar seu trabalho.
  • Assim, a galactose se acumula no corpo e ocorre uma reação forçada que converte a galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é um produto tóxico.

Tipos

  • Galactosemia Tipo 1 ou Clássica: é forma mais comum e grave. É caracterizada pela deficiência da enzima galactose-1-P uridil transferase. As pessoas com esse tipo da doença podem apresentar catarata, insuficiência ovariana precoce, problemas neurológicos e problemas renais e hepáticos.
  • Variante Duarte: é causada quando o indivíduo tem um alelo duarte e um alelo clássico. Apresenta atividade enzimática diminuída nas hemácias, essa atividade enzimática corresponde a 25% da normal. As pessoas com dois alelos duarte têm 50% da atividade enzimática.
  • As pessoas com atividade enzimática maior ou igual a 50% têm pouca ou nenhuma evidência de morbidade neonatal ou a longo prazo se não tratadas.
  • Galactosemia Tipo 2: o defeito é na enzima galactoquinase e, também, causa o acúmulo de galactose. As pessoas com esse tipo de galactosemia apresentam problemas oculares.
  • Galactosemia Tipo 3: esse tipo é raro e causa defeito na enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Causa dificuldade na alimentação, perda de peso, hipotonia, icterícia, vômito, hepatomegalia, esplenomegalia, catarata, alterações hepáticas,
  • aminoacidúria, deficiência cognitiva e atraso no crescimento.
  • Outros tipos: os outros tipos de galactosemia são assintomáticos e benignos.

Epidemiologia

  • A incidência anual está estimada entre 1/40.000 e 1/60.000 no ocidente.
  • A proeminência global é desconhecida.
  • Em outros grupos o número de casos varia, sendo o povo Irlandês Itinerante o mais afetado por causa da consanguinidade.

Tratamento

  • O principal tratamento é a restrição alimentar, evitando consumir qualquer alimento que contenha lactose ou galactose.
  • Provavelmente, as pessoas com essa doença precisarão repor cálcio com suplementos ou alimentos como soja, feijão-branco, folhas escuras, gergelim, chia, grão-de-bico, brócolis, quinoa e ervas secas.
  • Por ser uma doença genética a galactosemia não tem cura.

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